Recerca d’un tractament més personalitzat per a les persones amb acromegàlia

Àrea de recerca

Temes

L'acromegàlia és una malaltia considerada com a rara, és una malaltia poc o molt poc freqüent, de manera que, per exemple, a Can Ruti no solem veure més de 6 casos nous a l'any. És una malaltia que evoluciona lentament i que és produïda majoritàriament per un tumor que es localitza en la glàndula hipòfisi, situada al centre del cervell. Aquest tumor causant de l'acromegàlia no és en si mateix maligne, no és un càncer, però fabrica quantitats molt elevades de l'hormona de creixement. Com a conseqüència, les persones que pateixen aquest excés d'exposició a l'hormona de creixement van desenvolupant una sèrie de problemes de salut que afecten molts òrgans de el cos i que poden portar a aquestes persones a una mort prematura.

Les persones que pateixen acromegàlia van presentant una progressiva i irreversible modificació d’alguns dels seus ossos, molt particularment els de la cara (provocant la seva desfiguració), les mans i els peus, però també els de la columna vertebral, els genolls i el maluc. Pel lent desenvolupament d’aquests canvis físics irreversibles, el diagnòstic sol arribar quan la persona porta molts anys d’evolució, té la cara desfigurada en major o menor intensitat i, quan els vam visitar per primera vegada, podem trobar malalties cardíaques, que els pot acabar matant, o un càncer de còlon o un tumor de tiroide, diabetis o apnea de la son. Quan es desenvolupa en nens, aquests solen acabar sent gegants.

A Can Ruti, amb el nostre equip de recerca creat l’any 2011, vam intentar que el tractament d’aquests pacients sigui més personalitzat: estudiem els tumors extirpats d’aquests pacients i detectem molècules que ens ajuden a descobrir i poder predir quin dels medicaments disponibles pot ser el més efectiu per a un pacient en concret. Això pot ser i és molt útil, ja ho estem començant a fer, perquè així vam aconseguir trigar el menor temps possible perquè la malaltia estigui controlada i, que el pacient es recuperi dels riscos que li produeix el tumor que fabrica aquest excés d’Hormona de el creixement i, fins i tot millori el seu aspecte facial de forma més ràpida.

Fes la teva donació

Equip

Investigador principal

  • Manel Puig Domingo