L'atàxia de Friedreich és una malaltia neurodegenerativa progressiva devastadora d'origen genètic que afecta unes 3.500 persones a Espanya, molts d'elles nens, per a la que en l'actualitat no hi ha cura. La malaltia comença en la infància o l'adolescència i als pocs anys des del seu inici, les persones que la pateixen queden confinades a una cadira de rodes.

L'atàxia de Friedreich apareix per la degeneració del sistema nerviós deguda a la deficiència de la proteïna frataxina com a resultat d'una alteració en la seqüència d'ADN en el gen de la frataxina.

El projecte científic consisteix a implementar una estratègia de teràpia gènica per a l'atàxia de Friedreich basada en la utilització de virus adenoasociats (AAV) com a vectors, que han provat ser útils per a la transferència de gens recombinants en el sistema nerviós. Amb aquests vectors vírics pretenem corregir el defecte gènic per tal de curar els pacients que pateixen l’atàxia de Friedreich.

AJUT ECONÒMIC QUE NECESSITEM: 30.000 euros per finançar el salari d'un investigador que treballi a temps complet en el projecte.