La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa progresiva devastadora de origen genético, que afecta a unas 3 500 personas en España, muchas de ellas niños, y para la que en la actualidad no aún hay tratamiento. La enfermedad empieza en la infancia o en la adolescencia, y, a los pocos años desde su inicio, las personas que la sufren quedan postradas en una silla de ruedas.

La ataxia de Friedreich aparece por la degeneración del sistema nervioso debida a la deficiencia de la proteína frataxina como resultado de una alteración en la secuencia de ADN en el gen de la frataxina.

El proyecto científico consiste en poner en marcha una estrategia de terapia génica para la ataxia de Friedreich, basada en la utilización de virus adenoasociados (AAV, por sus siglas en inglés) como vectores. Se ha probado que estos son útiles para la transferencia de genes recombinantes en el sistema nervioso. Con estos vectores víricos, pretendemos corregir el defecto génico con el fin de curar a los pacientes que sufren la ataxia de Friedreich.

AYUDA ECONÓMICA NECESARIA: 30.000 € para financiar el salario de un investigador que trabaje a tiempo completo en el proyecto.