Recerca d'1 Tractament més personalitzat per a les persones amb acromegàlia

ÀREA DE RECERCA: Endocrinologia

GRUP: Unitat d'Endocrinologia y Obesitat de l'Hospital Germans Trias i Pujol

INVESTIGADOR PRINCIPAL:  Manel Puig Domingo

endocr

Què és l'acromegàlia?
L'acromegàlia és una Malaltia considerada com a rara, el que significa que és una Malaltia poc o molt poc Freqüent, de manera que, per exemple, a Can Ruti no solem veure més de 6 casos nous a l'any. És una malaltia que evoluciona lentament i que es Produït molt majoritàriament per un tumor que es localitza en la glàndula hipòfisi, situada al centre del cervell. Aquest tumor causant de l'acromegàlia no és en si mísmo maligne, no és un càncer, però fabrica CANTIDADES molt elevades d'Hormona del Creixement. Com consecuència, les persones que pateixen aquest excessiu d'exposició a l'hormona del Creixement van desenvolupant una sèrie de problemes de salut que afecten molts òrgans del cos i que puc treure a aquestes persones a una mort prematura.

El més cridaner d'aquesta malaltia és que les persones que la pateixen van presentant una progressiva i irreversible modificació d'alguns dels seus ossos, molt particularment els de la cara, les mans i els peus, però també els de la columna vertebral, els genolls i maluc. El més cruel i dur de tot, a part de les malalties que van tenint per causa d'aquest excés d'Hormona de Creixement, és que la cara d'aquestes persones es va desfigurant i, amb més o menys intensitat la seva mandíbula també, el nas es fa més gran, els llavis s'inflen i, les mans i peus també augmenten de mida; canvia el nombre de calçat perquè el peu creix i no es poden posar els anells de tota la vida. Es sua molt i les persones es cansen més del normal.

El greu a més és que pel lent desenvolupament d'aquests canvis físics irreversibles, el diagnòstic sol arribar quan la persona porta molts anys d'evolució, té la cara desfigurada en major o menor intensitat i, quan els vam visitar per primera vegada, podem trobar malalties cardíaques , que els pot acabar matant, o un càncer de còlon o un tumor de tiroide, diabetis o apnea del son. Quan es desenvolupa en nens, aquests solen acabar sent gegants.

Com tractem a aquestes persones?
Habitualment el tractament principal i curatiu quan el tumor no és molt gran (menys d'1 cm.) És la cirurgia, amb un procediment complicat i que requereix d'un neurocirurgià expert i un instrumental molt sofisticat, amb el qual s'accedeix a la hipòfisi a través del nas, a través dels ossos que es troben per darrere de les fosses nasals.

Però això no sempre és així i, en un nombre important de pacients ni el millor neurocirurgià del millor hospital pot treure tot el tumor. En aquests casos, hem d'utilitzar diferents tipus de medicaments i, no totes les persones afectades responen bé i, hem d'anar provant un medicament o un altre fins a trobar el que funciona. Davant d'aquesta situació i, amb un pacient on el diagnòstic ja ha arribat tard, encara es triga més a aconseguir que la malaltia estigui controlada. I de vegades, hem d'acabar aplicant radioteràpia, que triga entre mesos i anys a ser efectiva.

Què fem a Can Ruti per millorar el tractament d'aquests pacients?
A Can Ruti, el nostre equip d'investigació, creat l'any 2011, i dirigit pel Dr. Manel Puig Diumenge, cap del servei d'endocrinologia i actual director de l'Institut de Recerca Germans Trias, està intentant que el tractament d'aquests pacients sigui més personalitzat . Què vol dir un tractament més personalitzat? En què consisteix el tractament personalitzat i com ho fem? A Can Ruti estudiem els tumors extirpats d'aquests pacients i, detectem molècules que ens ajuden a descobrir i poder predir quin dels medicaments disponibles pot ser el més efectiu per a un pacient en concret. Això pot ser i és molt útil, ja ho estem començant a fer, perquè així vam aconseguir trigar el menor temps possible perquè la malaltia estigui controlada i, que el pacient es recuperi dels riscos que li produeix el tumor que fabrica aquest excés d'Hormona del creixement i, fins i tot millori el seu aspecte facial de forma més ràpida.

Com ens pots ajudar per millorar la nostra investigació, aconseguir definir les molècules i els procediments per encertar el millor tractament a seguir amb el medicament adequat?
Qualsevol aportació ens resulta de gran ajuda per poder comprar reactius, garantir salaris d'investigadors joves o fins i tot per poder organitzar jornades informatives per als pacients.

Fes-te Amic / a de Can Ruti i ajuda'ns a millorar el tractament personalitzat de les persones amb Acromegalia!

A Amicsdecanruti.org utilitzem cookies pròpies i d'analítica per millorar la teva experiència d'usuari. Si continues navegant, considerem que acceptes el seu ús. Més informació

Los ajustes de cookies de esta web están configurados para "permitir cookies" y así ofrecerte la mejor experiencia de navegación posible. Si sigues utilizando esta web sin cambiar tus ajustes de cookies o haces clic en "Aceptar" estarás dando tu consentimiento a esto.

Tancar