Encontrar tratamientos para pacientes que padecen Distrofia Miotónica tipo 1 infantil y del adulto

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Neurociencias

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Enfermedades minoritarias

La Distrofia Miotónica tipo 1 puede iniciarse al nacer, durante la edad infantil o en la edad adulta. Esta enfermedad es devastadora y no tiene tratamiento. Nuestro equipo de investigación está formado por investigadores clínicos que visitan regularmente a estos pacientes e investigadores que en el laboratorio tratan de dar solución a los problemas prioritarios, como en este caso la necesidad de tratamientos.

Mediante este proyecto queremos evaluar moléculas químicas que podrían revertir las alteraciones moleculares que se producen en la Distrofia Miotónica y que son causales de su patología.

Para ello tenemos como objetivo:

Recoger datos clínicos y obtener células de pacientes con diferentes edades de aparición de esta enfermedad.
Tratar estos cultivos con estas moléculas químicas.
Analizar los efectos del tratamiento, para determinar si se han corregido las alteraciones moleculares que caracterizan esta enfermedad.

Este proyecto producirá un gran avance en la evaluación de terapias experimentales para la Distrofia Miotónica Infantil y Adulta.