Trobar tractaments per pacients que pateixen Distrofia Miotònica tipus 1 infantil i del adult

Àrea de recerca

Neurociències

Temes

Malalties minoritàries

La Distròfia Miotònica tipus 1 es pot iniciar al néixer, durant l'edat infantil o en l'edat adulta. Aquesta malaltia és devastadora i no té tractament. El nostre equip de recerca està format per investigadors clínics que visiten regularment a aquests pacients e investigadors que al laboratori tracten de donar solució als problemes prioritaris, com en aquest cas la necessitat de tractaments.

Mitjançant aquest projecte volem avaluar la de molècules químiques que podrien revertir les alteracions moleculars que es produeixen en la Distròfia Miotònica, i que són causals de la seva patologia. Per això tenim com a objectiu:

Recollir dades clíniques i obtenir cèl·lules sanguínies de pacients amb diferents edats d’aparició d’aquesta malaltia,
Tractar aquests cultius amb aquestes molècules químiques.
Analitzar els efectes del tractament, per determinar si s’han corregit les alteracions moleculars que caracteritzen aquesta malaltia.

Aquest projecte produirà un gran avanç en l’avaluació de teràpies experimentals per a la Distròfia Miotònica Infantil i Adulta.