Encontrar tratamientos para pacientes que padecen Distrofia Miotónica tipo 1 infantil y del adulto

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La distrofia miotónica se puede iniciar al nacer, durante la edad infantil o en la edad adulta. Esta enfermedad es devastadora y no tiene tratamiento. Nuestro equipo de investigación está formado por investigadores clínicos que visitan regularmente a estos pacientes e investigadores que en el laboratorio tratan de dar solución a los problemas prioritarios, como en este caso la necesidad de tratamientos.

Mediante este proyecto queremos evaluar la utilidad de moléculas químicas que podrían revertir las alteraciones moleculares que se producen en la Distrofia Miotónica. Para ello tenemos como objetivo:

  1. Recoger datos clínicos y obtener células sanguíneas de pacientes con diferentes edades de aparición de esta enfermedad
  2. Tratar estos cultivos con estas moléculas químicas.
  3. Analizar los efectos del tratamiento, para determinar si han corregido las alteraciones moleculares que caracterizan esta enfermedad.

Este proyecto producirá un gran avance en la evaluación de terapias experimentales para la Distrofia Miotónica Infantil y Adulta.

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Objetivos

€1500 - Recogida datos clínicos y células de pacientes

€3000 - Tratamiento de las células

€8000 - Análisis de efectos terapéuticos

Equipo

Investigadoras/es principales

  • Gisela Nogales Gadea
  • Mònica Suelves Esteban
  • Alicia Martínez Piñeiro

Investigadoras/es y personal que integran el equipo

  • Alba Ramos Fransi
  • Miriam Almendrote
  • Giuseppe Lucente
  • Andrea Arbex
  • Agustí Rodriguez Palmero
  • Laura Monlleo Neila
  • Elisenda Cortés Saladelafont
  • Judit Núñez Manchón
  • Emma Koehorst