DM1-Hub, un nodo de conocimiento integral para la Distrofia Miotónica Tipo 1 en España

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Enfermedades minoritarias

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad neuromuscular genética minoritaria, pero es la distrofia muscular más frecuente en adultos. Puede aparecer desde el nacimiento, durante la infancia o en la edad adulta, y actualmente no tiene tratamiento curativo. La gran variabilidad y la evolución lenta de la enfermedad dificultan la obtención de datos clínicos sólidos, un elemento clave para avanzar en la investigación y en el desarrollo de nuevas terapias.

El proyecto DM1-Hub nace para dar respuesta a este reto. Es una infraestructura pionera a nivel estatal que conecta una red de más de 130 profesionales expertos en DM1, tanto del ámbito clínico como de la investigación. El proyecto reúne a especialistas en enfermedades neuromusculares, genómica, bioinformática, bioestadística e investigación aplicada, trabajando de manera coordinada para impulsar el conocimiento sobre la enfermedad.

Uno de los principales objetivos del DM1-Hub es crear un registro estatal de hasta 3.000 personas con DM1, que representaría aproximadamente el 30% de la población que convive con la enfermedad en el país. Este registro permitirá disponer de datos clínicos robustos y de calidad, imprescindibles para mejorar la investigación, la evaluación de nuevos fármacos y la toma de decisiones clínicas.

Además, el DM1-Hub actúa como un espacio de referencia de información y formación, elaborando materiales divulgativos para personas con DM1, familias y profesionales de la salud, y colaborando estrechamente con las asociaciones de pacientes, que participan activamente en el proyecto.

Con tu apoyo, queremos mejorar la atención a las personas con DM1, acelerar la llegada de nuevas terapias y generar conocimiento útil para investigadores, profesionales sanitarios y la comunidad de pacientes, tanto a nivel nacional como internacional.