Búsqueda de un tratamiento más personalizado para las personas con Acromegalia

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La acromegalia es una enfermedad considerada como rara, es una enfermedad poco o muy poco frecuente, de manera que, por ejemplo, en Can Ruti no solemos ver más de 6 casos nuevos al año. Es una enfermedad que evoluciona lentamente y que es producida mayoritariamente por un tumor que se localiza en la glándula hipófisis, situada en el centro del cerebro. Este tumor causante de la acromegalia no es en si mismo maligno, no es un cáncer, pero fabrica cantidades muy elevadas de lahormona del crecimiento. Como consecuencia, las personas que sufren este exceso de exposición a la hormona del crecimiento van desarrollando una serie de problemas de salud que afectan a muchos órganos del cuerpo y que pueden llevar a estas personas a una muerte prematura.

Las personas que sufren acromegalia van presentando una progresiva e irreversible modificación de algunos de sus huesos, muy particularmente los de la cara (provocando su desfiguración), las manos y los pies, pero también los de la columna vertebral, las rodillas y la cadera. Por el lento desarrollo de estos cambios físicos irreversibles, el diagnóstico suele llegar cuando la persona lleva muchos años de evolución, tiene la cara desfigurada en mayor o menor intensidad y, cuando los visitamos por primera vez, podemos encontrar enfermedades cardíacas, que los puede acabar matando, o un cáncer de colon o un tumor de tiroides, diabetes o apnea del sueño. Cuando se desarrolla en niños, éstos suelen acabar siendo gigantes.

En Can Ruti, con nuestro equipo de investigación creado en el año 2011, intentamos que el tratamiento de estos pacientes sea más personalizado: estudiamos los tumores extirpados de estos pacientes y detectamos moléculas que nos ayudan a descubrir y poder predecir cuál de los medicamentos disponibles puede ser el más efectivo para un paciente en concreto. Esto puede ser y es muy útil, ya lo estamos empezando a hacer, porque así conseguimos tardar el menor tiempo posible para que la enfermedad esté controlada y, que el paciente se recupere de los riesgos que le produce el tumor que fabrica este exceso de Hormona del crecimiento e, incluso mejore su aspecto facial de forma más rápida.

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Equipo

Investigador principal

  • Manel Puig Domingo